海儿童医学中心分子遗传团队近日在国际学术杂志《医学遗传》上颁发关于若何利用二代测序技术在中国发展对儿科罕见遗传病的分子诊断的钻研了局
。钻研批注，国内目前在临床遗传医师、遗传征询师等专业人员匮乏的状态下，将“患儿医学表显子组基因测序（简称POMES）”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，拥有较高的经济性和临床有效性
。这一规划同时解决了二代测序成本高及临床医生分子遗传学科布景参差不齐的问题
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　　近年来，二代测序技术在西方蓬勃国度的罕见遗传病诊断中逐步得到宽泛利用
。上海儿童医学中心利用POMES规划，可不依赖于大量的临床评估与诊断，临床医生也不必要凭据病人的临床表型选择分歧的二代测序规划，这既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求，也预防了由于选择误差而导致的耽搁确诊周期和增长患者职守
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　　该项目掌管人、上海儿童医学中心分子诊断尝试室主任王剑钻研员介绍，POMES规划靶向近3000个已知的疾病致病基因，仅就患者行二代测序筛查，用一代测序步骤验证突变起源与致病性
。相比欧美国度选取一家三口全表显子组测序的做法，POMES大大降低了病人的经济职守
。截至2018年12月，该规划已经检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400余种，其中至少50种为国内首先报路
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